《表1 ALDH5A1基因信息汇总》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《ALDH5A1基因突变致琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症1例报告并文献复习》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

以“琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症”、“SSADHD”、“SSADH”、“ALDH5A1”为关键词，分别检索万方数据库、维普数据库、CNKI、PubMed、EMBase数据库中的相关文献，检索时间均为建库至2018年10月15日。从中筛选出24篇相关文献，报告ALDH5A1基因突变致SSADHD病例58例，合并本例，ALDH5A1基因突变情况如表1所示。这些突变在外显子1～11区域均有分布，其中错义突变最多，约占57.33%，缺失突变约占17.33%，插入突变约占9.33%，剪切突变约占8%，无义突变约占8%。