《表1 基因测序阳性结果汇总》

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《隐睾及隐睾合并其他泌尿生殖系统畸形的外显子测序分析》

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1．外显子测序结果:19例中3例为全外显子测序，16例为目标基因外显子测序。目标区域覆盖度达到98.5%以上，平均深度>10×者占比均在98%以上，提示基因组外显子捕获成功，测序质量可靠。外显子测序结果经方法3中提及的生物信息学分析过滤筛选，发现3个基因可能与相关表型发病有关:（1）AR基因发生3处错义突变（c.1600C>A；p.Pro534Thr）、（c.2599G>A；p.Val867Met）和（c.528C>A；p.Ser176Arg）；（2）NR5A1基因移码突变（c.442delG；p.Glu148Serfs*148）和错义突变（c.43G>A；p.Val15Met）；（3）ATRX基因剪切位点突变（c.4317+13T>C）。结果详见表1。