《表5 美国儿科学会威廉斯综合征表现型评分表》

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《超声心动图在威廉斯综合征诊断治疗及随访中的应用》

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目前多采用LOWERY评分及美国儿科学评分（表5）进行临床诊断，对于可疑人群，可通过基因检测以明确诊断。LOWERY评分0～3分者属“不确定类”，4～10分者属“典型类”可以临床诊断WS。美国儿科学评分总分15分，<3分可排除WS，≥3分考虑“可疑”，建议行FISH检查。LEME等研究表明，超过95%的FISH（+）患者在临床也被诊断为WS，两种评分方法均可较准确的用于临床诊断，没有明显差异，其中LOWERY评分最为简便。在本研究病例中，由于基因检测费用贵、时间长，很多家庭拒绝进行检查。因此作者认为，LOWERY评分更适合我国国情，可在临床中用于WS的诊断。而美国儿科学评分法对典型面部特征、行为发育异常等进行了更为详细的定义和描述，可作为LOWERY评分的补充，帮助我们更好的识别WS。根据LOW-ERY评分，当患者同时具有特殊面容及SVAS时评分为5分，即可临床诊断WS。因此对有“小精灵”样面容的患者，其心血管病变诊断至关重要，对临床诊断该病有重大意义[6]。