《表1 2 5 例FSHD1型患者的临床资料》
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《面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析》
CSS,Clinical Severity Score,临床严重程度评分
选择2017年1月至2018年9月经基因检测确诊并在我院神经科治疗的FSHD1型患者共25例,男性18例,女性7例;年龄8~55岁,平均(32.20±12.88)岁;可追溯到明确发病年龄者为23例,发病年龄1~45岁,中位年龄17.52(3.08,21.97)岁。25例患者共来自22个无血缘关系的家系,其中4例来自同一家系(例22~25);有家族史者13例,均呈常染色体显性遗传,无家族史者12例(表1,图1)。
图表编号 | XD0078765100 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.05.25 |
作者 | 李欢、陈秋、林金福、廖子钰、王倞、利婧、朱瑜龄、张成 |
绘制单位 | 中山大学附属第一医院神经科、中山大学附属第一医院神经科、四川省遂宁市中心医院神经科、中山大学附属第一医院神经科、中山大学附属第一医院神经科、中山大学附属第一医院神经科、中山大学附属第一医院神经科、中山大学附属第一医院神经科、中山大学附属第一医院神经科 |
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