《表2 不同D4Z4拷贝数的FSHD1型患者临床表型的比较》

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《面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析》

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—，Fisher exact probability，Fisher确切概率法。CSS，ClinicalSeverity Score，临床严重程度评分

基因检查所有患者均存在4qA单倍体型，4qA的D4Z4拷贝数为2～6个，中位数4（3，5）个。为探讨D4Z4拷贝数和FSHD1型基因型与临床表型之间的差异，按照4qA的D4Z4拷贝数将患者分为A、B两组。A组9例患者D4Z4拷贝数为2～3个，B组16例D4Z4拷贝数为4～6个；对两组患者各项资料进行比较，性别和家族史差异无统计学意义（均P>0.05），而年龄（t=-3.531，P=0.002）、年龄校正CSS评分（t=2.541，P=0.033）差异具有统计学意义（表2），提示D4Z4拷贝数多的患者临床症状较轻。Spearman秩相关分析显示，D4Z4拷贝数与年龄校正CSS评分呈负相关（r=-0.619，P=0.001），而与可追溯明确发病年龄患者（23例）的发病年龄呈正相关（r，P）。