《表1 与OCA和OA亚型有关的基因名称》

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《色素沉着基因与表型多样性研究进展》

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眼皮肤型白化病（oculocutaneous albinism，OCA）是一组以皮肤、头发和眼睛色素沉着减退且伴有畏光、视力下降和眼球震颤等眼睛变化为特征的常染色体隐性遗传病；而眼白化病（ocular albinism，OA）则是以视力低下、眼球震颤、虹膜透明、眼底色素沉着减退为特征的X性联隐性遗传病。目前已知6种参与黑色素生物合成的基因与OCA和OA发病有关[11]:TYR、眼皮肤型白化病2型（oculocutaneous albinism 2，OCA2）、TYRP1、溶质载体家族45成员2（solute carrier family 45 member 2，SLC45A2）、溶质载体家族24成员5（solute carrier family 24 member 5，SLC24A5）和染色体10开放阅读框11（chromosome 10 open reading frame 11，C10orf11）分别对应OCA亚型1-4和OCA亚型6-7，眼皮肤型白化病5型（oculocutaneous albinism 5，OCA5）已经发现位于人类染色体4q24，但还无相关的遗传基因；G蛋白偶联受体143（G-protein coupled receptor 143，GPR143）对应OA1亚型。见表1。