《表3 Sox9与疾病：Sox9在发育、成体组织和人类疾病中的研究进展》

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《Sox9在发育、成体组织和人类疾病中的研究进展》

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多毛症是一种在身体特定部位毛发过多、与激素水平无关的罕见病。在小鼠和人的研究证实，Trps1为多毛相关基因，它可直接抑制Sox9。多毛症家族中，拷贝数在Sox9基因上游有变化、毛囊发育相关基因减少（Fantauzzo et al.，2012）。人们一直将毛发生长异常与Sox9联系在一起。另一种毛发生长异常为秃头症，主要表现为脱发。在小鼠皮肤中敲除Sox9后毛干缺失、有秃块（Calvieri et al.，2014）（表3） 。