《表1 超声提示各系统异常CNV检出情况》

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《全基因组SNP-array在新生儿畸形遗传学诊断中的价值评估》


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中枢神经系统、胎儿水肿综合征、羊水过多、淋巴水囊瘤、心血管异常CNV检出率最高,其次为颜面部异常、肌肉骨骼系统、NT增厚和多发畸形,消化系统异常、软指标异常、胎儿肿瘤的检出率最低,均未出现变异。见表1。