《表1 中国专利申请针对的诊断项目及排序》

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《全球无创产前检测专利现状及发展趋势》

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中国NIPT专利申请针对的诊断项目如表1所示。产前诊断常见项目胎儿染色体非整倍体疾病是一种高发的出生缺陷，这些高发遗传疾病的检测自然成为重点关注对象，NIPT针对的疾病类型主要是胎儿染色体非整倍性（主要包括T21、T18、T13等）、染色体异常（主要包括单基因疾病和拷贝数变异等）、妊娠相关疾病（主要包括妊娠糖尿病、先兆子痫、早产、胎儿宫内发育迟缓等）等，近年来通过母体血液检测胎儿性别（如CN1219074C、CN103717750B、CN105602939A、CN105209637A等）、妊娠期亲子鉴定（如CN103874767B、CN103608466A、CN106399535A、CN104946773A等）也成为研究热点。