《表4 WGS和WES体细胞突变》

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《胰腺黏液性囊腺癌基因突变的检测及其临床意义》

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对PMCC患者癌组织WGS测序结果（表4）显示，点突变频率大约是1/Mb（兆字节）；全外显子测序（whole-exome sequencing，WES）结果显示，点突变频率为18～84/Mb。表明在这4例PMCC患者组织中，编码区体细胞突变负荷显著高于全基因组区域，其中全外显子区域点突变频率显著高于先前文献报道的1/Mb频率[7]。