《Table 2.Chinical data of patients》

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《西藏藏族铁过载患者HFE基因及非HFE基因的突变研究》


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其中,HFE基因突变阴性,且同意再次完善非HFE基因检测的患者共73人(表2)。这73例受试者均检测了HJV基因的G320V、p.Q312X、p.D249H、p.I281T、p.C321X,TFR2基因的Y250X、I238M及SLC40A1基因的V162del、N144H,其中仅发现1例HJV p.D249N杂合突变、1例TFR2 p.I238M杂合突变(图1),其余相关基因位点均未见突变。p.D249N、p.I238M突变患者的一般资料见表3。