《表2 基因检测确诊地贫分布情况Tab.2 Distribution of poverty in confirmed genetic tests》

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《广东地区地中海贫血筛检者的基因检测和类型分析》

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1 814例经基因检测确诊为地贫患者的有496例，非地贫患者1 318例，总阳性率达27.34%。其中α地贫353例，阳性率19.46%；β地贫127例，阳性率7.00%；α+β地贫16例，阳性率0.88%。男性地贫患者170例，阳性率26.73%（170/636例），女性地贫患者326例，阳性率27.67%（326/1 178例），性别间比较差异无统计学意义（c2=0.213，P>0.05）。α地贫中基因型比例最高的为--SEA/缺失型，占54.11%；其次为-α3.7/缺失型，占20.96%；β-地贫中基因型比例最高为CD41-42（-TCTT），占37.79%，其次为IVS-Ⅱ，占29.92%；复合地贫有16例，均为轻型。各类别地贫具体构成比见表2。