《表1 部分剪接调节因子与神经系统疾病》

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《可变剪接在神经精神疾病中的作用研究进展》

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PTBP1：聚嘧啶束结合蛋白1；RBM4:RNA结合基序蛋白4；NOVA2:RNA结合神经肿瘤腹膜抗原2；SRRM4：丝氨酸/精氨酸重复矩阵4；RBFOX2:RNA结合蛋白FOX-1同源物2；SF1：剪接因子1.

综上，AS在大脑发育和神经精神疾病中均发挥关键作用。AS的发生受多种剪接因子的调控，并且不同剪接因子具有组织特异性，所以在各种组织区域调控不同的AS事件。当这些剪接因子发生异常时，可直接影响AS的模式，从而影响生物过程。在神经系统中，剪接因子调控的AS模式发生变化，直接影响到神经祖细胞增殖、迁移、分化和突触形成等过程，从而产生各种神经系统相关疾病。除了上文提到的一些剪接相关致病基因之外，AS中关键的RBP同特定的前体m RNA和蛋白质结合形成的高度动态化RNP复合物，在调节剪接、编辑、聚腺苷酸化、核输出、定位、翻译和稳定性方面发挥关键调节作用。近年来大量研究表明，多种剪接调节因子在不同神经系统疾病中均扮演着十分重要的角色（表1）。