《表1 绒毛染色体数目异常核型统计结果[n(%),n=64]》

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《111例早期胚胎停育患者绒毛染色体测序分析》

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111例胚胎停育患者中绒毛染色体正常者33例（29.73%），绒毛染色体异常者78例（70.27%）。78例绒毛染色体异常患者中数目异常64例（82.05%），染色体结构异常14例（17.95%）。64例染色体数目异常患者中，染色体三体型有39例（60.94%），嵌合体有9例（14.06%），三倍体8例（12.50%），四倍体1例（1.56%)，X染色体缺失6例（9.38%），另检出1例三倍体且三体（1.56%)；14例染色体结构异常患者中，染色体缺失8例（57.14%），染色体重复1例（7.14%），染色体缺失且重复5例（35.71%）。64例绒毛染色体数目异常核型结果，见表1。染色体结构异常为局部染色体缺失或重复，14例染色体结构异常中检出CNVs 18种，查询基因组良性变异数据库（database of genomic variants，DGV）、基因组拷贝数变异疾病数据库（clinical relevance of genes，ClinGen）、人类基因组结构变异数据库（database of chromosomal imbalance and phenotype in human using ensembl resource，DECIPHER)，11种被判定为致病性CNVs，3种疑似致病性，4种致病性未知，见表2。