《表5 IDT与Roche/Nim捕获探针变异检出能力比较(单位:个/Mb)》

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《三种人全外显子组捕获探针的性能比较》


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在比较变异检出能力时,我们在文献的基础上优化了方案,即在挑选同样数量reads的前提下,首先分析相同覆盖深度下突变检出量,再用这个量除以探针覆盖区域大小,最终得到相同深度下每Mb长度的变异检出数量。我们没有区分SNV、Indel或CNV。结果显示,在平均测序深度相同的情况下,Roche/Nim探针对变异的检出能力都明显高于IDT。得到结果如表5和图6。