《表1 FTLD相关基因及功能》

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《额颞叶变性的临床研究进展》

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约80%家族型FTLD的发病是由于以下3个基因的变异。9号染色体开放阅读框72（chromosome9 open reading frame 72，C9orf72）基因上六核苷酸重复序列的异常扩增是家族型额颞叶痴呆发病最常见的原因（占25%，散发型FTLD占5%）[4]。其次为前颗粒蛋白基因突变[5]和微管相关蛋白tau基因（microtubule-associated protein tau，MAPT）突变[3]。也有研究发现FTLD家系中存在其他基因的突变：3.2%FTLD患者的发病与TANK结合激酶1基因（TANK-binding kinase 1，TBK1）突变相关[5]；含缬酪肽蛋白基因（valosin containing protein，VCP）等突变也被发现存在FTLD患者中[6]。见表1。