《表2 Angelman综合征患儿各阶段临床表现[n(%)]》
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《Prader-Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践》
回顾性分析2013年7月至2017年12月经广东省妇幼保健院医学遗传中心确诊的39例PraderWilli综合征患儿及15例Angelman综合征患儿的临床表现及遗传学特征。39例PWS患儿中男24例、女15例(男女比例1.6∶1),确诊年龄间于8天至6岁,新生儿期(≤28 d)确诊26例(平均年龄5.75天、标准偏差6.72)、婴儿期(29 d至1岁)确诊10例、幼儿期(1岁至3岁)确诊1例、学龄(前)期至青春期(>3岁)确诊患儿2例。39例PWS患儿主要临床表现为婴幼儿期肌张力低下、哭声微弱、反应差、喂养困难、性腺发育不良及皮肤色素减退、婴儿期后精神运动发育迟缓、认知行为异常、食欲旺盛、肥胖症、身材矮小(各年龄段的临床表现如表1所示)。15例AS患儿中男10例、女5例(男女比例2∶1),确诊年龄间于9 d至4岁,新生儿期确诊5例(平均年龄16.1 d、标准偏差9.08)、婴儿期4例、幼儿期5例、>3岁患儿1例。15例AS患儿主要临床表现为新生儿期喂养困难、婴儿期后出现明显发育延迟、运动或平衡障碍、爆发性大笑、肌张力低下、异常特征性EEG(各年龄段的临床表现如表2所示)。收集患儿临床资料,包括母孕期情况、患儿体貌特征、肌力和肌张力、神经系统发育情况、性腺发育情况、平衡能力、特征性行为、语言发育情况、辅助检查结果等。该研究经广东省妇幼保健院伦理委员会审核通过。病例采集获受检者父母知情同意。
图表编号 | XD00177790600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.05.18 |
作者 | 汪安石、刘畅、王继成、黄演林、张彦、丁红珂、刘玲、杨杰、吴菁、尹爱华 |
绘制单位 | 广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院新生儿科、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心 |
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