《表1 Prader-Willi综合征患儿各阶段临床表现[n(%)]》

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《Prader-Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践》

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回顾性分析2013年7月至2017年12月经广东省妇幼保健院医学遗传中心确诊的39例PraderWilli综合征患儿及15例Angelman综合征患儿的临床表现及遗传学特征。39例PWS患儿中男24例、女15例（男女比例1.6∶1），确诊年龄间于8天至6岁，新生儿期（≤28 d）确诊26例（平均年龄5.75天、标准偏差6.72）、婴儿期（29 d至1岁）确诊10例、幼儿期（1岁至3岁）确诊1例、学龄（前）期至青春期（>3岁）确诊患儿2例。39例PWS患儿主要临床表现为婴幼儿期肌张力低下、哭声微弱、反应差、喂养困难、性腺发育不良及皮肤色素减退、婴儿期后精神运动发育迟缓、认知行为异常、食欲旺盛、肥胖症、身材矮小（各年龄段的临床表现如表1所示）。15例AS患儿中男10例、女5例（男女比例2∶1），确诊年龄间于9 d至4岁，新生儿期确诊5例（平均年龄16.1 d、标准偏差9.08）、婴儿期4例、幼儿期5例、>3岁患儿1例。15例AS患儿主要临床表现为新生儿期喂养困难、婴儿期后出现明显发育延迟、运动或平衡障碍、爆发性大笑、肌张力低下、异常特征性EEG（各年龄段的临床表现如表2所示）。收集患儿临床资料，包括母孕期情况、患儿体貌特征、肌力和肌张力、神经系统发育情况、性腺发育情况、平衡能力、特征性行为、语言发育情况、辅助检查结果等。该研究经广东省妇幼保健院伦理委员会审核通过。病例采集获受检者父母知情同意。