《表2 5 例Ⅲ型MADD患者辅助检查与治疗结果》

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《核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现与基因突变多样性》

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总之，核黄素反应性MADD是一种主要由ETFDH基因突变引起的以骨骼肌受累为主的可治性遗传性疾病，临床表型和基因型存在多样性，易与多种肌病、重症肌无力和周围神经病变相混淆。诊断性维生素B2治疗、肌肉组织活检、尿有机酸与血清酰基肉碱分析，以及目标基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。