《表1 MTHFR 677位点及MTHFR 1298位点基因型频率、酶活性分布情况（%）》

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《亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在肿瘤预防与治疗中的研究进展》

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注：*括号内百分数表示该基因型出现的频率，括号外百分数表示其对应基因型所编码蛋白酶的活性。如：677CC(33）指MTHFR 677位点CC型出现的频率为33%，1298AA(66.8）指MTHFR 1298位点野生型AA型出现的频率为66.8%，1298AA和677CC型同时出现的频率为22%。1298AA和677CC型同时出现时

MTHFR基因编码的MTHFR将5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-亚甲基四氢叶酸，5-亚甲基四氢叶酸为体内主要的甲基供体，其参与DNA甲基化，是同型半胱氨酸（Hcy）转化为蛋氨酸的甲基供体。5，10-亚甲基四氢叶酸为胸腺嘧啶核苷酸合成的原料，而胸腺嘧啶核苷酸参与DNA的合成，因此5，10-亚甲基四氢叶酸参与DNA的合成。在MTHFR的作用下，机体的DNA合成及甲基化的产生保持动态平衡，其对维持DNA的稳定性，调节DNA甲基化方面具有重要作用[1]。当MTHFR基因突变，DNA合成及甲基化平衡可能会被打破，DNA甲基化水平或DNA量改变时，细胞的增殖、凋亡等可发生异常改变，从而引起肿瘤。目前研究发现MTHFR基因有10多种点突变类型，而其中最常见的突变类型为第5外显子677位上的胸腺嘧啶替代胞嘧啶，从而使其编码的丙氨酸替代缬氨酸，MTHFR 677位点有3种基因分型：野生CC型、杂合突变CT型和纯合突变TT型。MTHFR基因第8外显子1298位的A碱基突变为C碱基，引起谷氨酸变为丙氨酸，从而引起酶活性的改变。MTHFR基因型频率地区差异较大，现将目前研究最多的有关中国人群MTHFR 677位点及MTHFR 1298位点的基因型频率及相对应的酶活性改变情况归纳汇总于表1[2-5]。