《表2 交叉取交集SNP结果》

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《PC4基因启动子区多态性与结直肠癌发病风险的关联研究》

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SNP数据库（NCBI）中在PC4启动子区共检索到48个符合要求的SNP位点。以SNP2TFBS在线工具对SNP（NCBI）数据库中检索到的48个SNP位点进行功能预测，结果提示有19个SNP位于转录因子识别区；以SNPinfo Web Server在线工具对SNP（NCBI）数据库中检索到的48个SNP位点进行功能预测，结果提示有3个转录因子识别区；以MAPPER2在线工具对SNP（NCBI）数据库中检索到的48个SNP位点进行功能预测，结合SNP2TFBS、SNPinfo和MAPPER2 3个数据库输出结果，对PC4基因启动子区的SNP进行精细定位、是否具有影响PC4转录的可能性及分型方法的可行性等进行系列生物信息学分析后，最终确定PC4基因启动子区的rs2008245、rs116123859、rs11555314、rs6891588、rs10061905、rs182519875和rs368305438共7个SNP位点作为候选分析的靶标位点（表2）。将7个SNP位点输入LDlink在线工具进行连锁不平衡检测，界定连锁不平衡检测参数R2=0.80、D’=1.00，结果提示各候选SNP位点两两间相互均不连锁。