《表2 OMIM数据库中人GALT基因突变情况》

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《基于CRISPR/cas9系统高效编辑小鼠Galt基因》

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GAL I是由GALT基因突变引起的，首先利用ExAC数据库筛查了人GALT基因的功能失活突变，共筛查到19个突变位点（表1），利用OMIM在线数据库检索到GALT突变17种（表2）；然后，利用ClinVar数据库检索拼接位点突变的致病情况（表3）。鉴于人GALT基因突变具有明显的地域特性，查找相关文献，找到在我国出现的、明确的、典型的致病突变（表4）；最终确定了人GALT c.904+1G为拟突变位点。