《表1 原发性线粒体病主要器官系统受累的筛查指南》

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《对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读》

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注:[ACTH]肾上腺促皮质激素；[TSH]促甲状腺激素；[FT3/4]游离甲状腺素；[OCT]光学相干断层扫描。

2017年共识对线粒体病患者各个可能受累的器官系统分首诊、诊断后每1~2年及据情况检查三个层次制定了筛查及随访建议（表1）。