《表1 常见肿瘤相关基因甲基化及其作用》

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《DNA甲基化相关肿瘤标志物临床研究进展》

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注RASSF1A:RAS相关区域家族1A（Ras association domain family 1A）；DACT2：β-连环蛋白抑制基因2（disheveled-associated binding antagonist ofβ-catenin 2）；CDH11：钙黏附蛋白11（cadherin11）；APC：腺瘤性结肠息肉病（adenomatous polyposis coli)；SOX1：性别决定区域Y盒蛋白1

大量研究证实，异常DNA甲基化贯穿于肿瘤发生和发展的全过程，在肿瘤形成早期、疾病进展期和晚期复发转移过程中均可以检测到异常甲基化改变[41-42]。异常DNA甲基化可以作为预后评估和化疗敏感的标志物，还可以作为表观遗传治疗的靶点。所以DNA甲基化被认为是一种很有前景的具有早期诊断、疗效预测、预后评估和指导个体化治疗等功能的肿瘤标志物（表1）。此外，DNA甲基化分子标志物的检测标本来源可以为血浆/血清、粪便和尿液等，这些标本可以通过无创性操作取得，这可以增加其在临床应用中患者的依存性。相信随着相关前瞻性队列研究和随机临床试验的大规模开展，有望将DNA甲基化分子标记转化为临床普遍接受应用，使其在临床肿瘤诊疗中发挥更大作用[43]。