《表1 Helsmoortel-Van der Aa综合征患者临床特征》

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《Helsmoortel-Van der Aa综合征1例并文献复习》

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-：文献中未提及该特征。a：常见表现为强迫症、有攻击行为、注意力缺陷、多动障碍；b：常见表现为睑裂狭小、眼睑外翻、眼睑下垂、眼球运动异常、皮质视觉障碍；c：常见表现为小耳畸形、耳位低；d：常见表现为先天性指/趾侧弯、多指/趾、突出的指尖关节、小而细的手指。

以Helsmoortel-Van der Aa综合征（Helsmoortel-Van der Aa Syndrome）和ADNP基因突变（mutation in ADNP gene）作为关键词检索PubMed数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时间1999年1月1日至2019年5月31日，万方和中国知网数据库未检索到相关文献，PubMed数据库共检索到相关文献22篇，显示详细报道该病特征的病例有17例[2-7]，均为儿童患者。包括本例病例在内的18例病例的临床特征见表1。