《表1 3例ICF综合征患者临床特征》

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《免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析》

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例3.女，4岁，8月龄起病，表现为反复呼吸道感染，每月1～2次；9月龄及11月龄分别因“腹泻”和“发热”住院。2.5岁起持续皮肤和软组织感染，多次行体表脓肿切开引流。同时伴肺部感染、胸腔积液、化脓性阑尾炎、脓毒血症。患者语言及运动发育迟缓，2.5岁仍只能发音“mama”，不能扶走。患者身材矮小（身高200 mg/L）显著升高；转氨酶升高；血培养、痰培养及2次脓液培养均为铜绿假单胞菌。EBV-VCA Ig G阳性，余抗体阴性，血浆EBV-DNA阴性，外周血白细胞内EBV-DNA 1.88×103copies/m L。腹部超声提示化脓性阑尾炎。胸部CT提示两肺炎症，纵隔、肺门及腋窝多发淋巴结肿大，双侧少量胸腔积液。头颅MRI提示脑沟裂略增宽。DST(0～6岁小儿神经心理发育检查量表）筛查示DQ<47，MI<47。经积极抗感染、保肝治疗后病情好转。出院后定期行IVIG，并口服伊曲康唑和复方磺胺甲噁唑（SMZ）预防机会性感染。近期随访患者身体状况良好。3例患者临床资料见表1。