《表2 3例ICF综合征患者免疫功能特征》

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《免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征3例临床特点及基因分析》

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注：CM：中央记忆；EM，效应记忆；TEMRA：终末分化效应记忆T细胞；DNT:TCRαβ+CD4-CD8-双阴性T细胞

3例患者的血清Ig G、Ig M水平均降低，例1、例2 Ig A水平降低。例1的外周血B淋巴细胞数目正常，例2和例3的B细胞绝对计数及比例存在不同程度的降低甚至缺如；进一步淋巴细胞亚群分析3例患者CD19+、CD27+、记忆B细胞比例均明显降低。例1和例2外周血CD4+T淋巴细胞数目及比例降低，并且例1 CD4-、CD8-双阴性T细胞升高（15.1%）；例2和例3 CD4+/CD8+比例倒置，NK细胞数目偏低，且初始CD4+和初始CD8+T细胞的比例均低于同年龄同性别的健康儿童。淋巴细胞免疫分型结果见表2。