《表1 106例确诊患儿的疾病种类及代谢产物》

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《气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢性疾病诊断中的应用》

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5 778例遗传代谢病疑似患儿中有1 100例（19.04%）尿液出现异常代谢产物，其中有106例患儿被明确诊断，确诊疾病17种。根据尿液中出现特征性代谢物异常确诊80例（男54例、女36例），其中有机酸代谢障碍疾病患儿65例，确诊疾病11种，占比最高的为甲基丙二酸血症[41.25%(33/80）]；氨基酸代谢障碍疾病患儿15例，确诊疾病3种。其余1 020例疑似患儿尿液中非特征性异常代谢产物水平升高，其中270例（26.5%）二羧酸升高、227例（22.3%）为3-羟基丁酸和乙酰乙酸升高、211例（20.7%）乳酸升高、198例（19.4%）酪氨酸代谢产物增升高、114例（11.2%）丙戊酸代谢产物升高；1 020例疑似患儿中结合滤纸干血片的串联质谱结果确诊26例，确诊疾病为3种。见表1。