《表9 CNV2和CNV3内基因参与的信号通路》

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《皱皮香猪3个基因组拷贝数变异的多态性分布》

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与正常香猪和大白猪相比，CNV1在皱皮香猪中以拷贝数缺失为主，KEGG富集分析提示CNV1中的基因参与调节多条信号通路（表8），包括多个疾病相关的通路（如I型糖尿病、病毒性心肌炎和自身免疫性甲状腺疾病）、孕酮介导的卵母细胞成熟、卵母细胞减数分裂、胰岛素抵抗、抗原加工和递呈等。皱皮香猪的CNV2和CNV3以拷贝数增加占优势，KEGG富集分析得出（表9），二者参与趋化因子信号通路以及多条与CNV1相同的疾病相关通路、RNA聚合酶、抗原加工和递呈等。GO富集分析表明，3个CNVs主要参与生物调节、发育、免疫、代谢和刺激反应等生物学过程，且具有多种分子功能，主要涉及抗原结合、受体结合、酶活性（水解酶活性、连接酶活性和蛋白激酶活性）、G蛋白偶联受体活性、细胞因子受体活性以及细胞骨架的结构成分等。