《表1 TPMT基因的SNP在儿童白血病和对照组中的等位频率和基因型分布》

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GCS的药物基因组学主要分析TPMT基因的3种SNP分布。对于所有TPMT基因的SNP位点,如表1所示ALL患儿和对照组之间差异没有统计学意义,这与理论上是一致的,因为TPMT基因与ALL疾病的发生无显著的相关性。对于G238C位点,等位基因C(野生型)的频率为92.0%,等位基因G其为8.0%(突变型);此外,最常见的基因型是CC(84.0%),不是GC杂合基因型(16.0%),而病例和对照的GG纯合基因型频率都是0。对于G460A和A719 G两种SNP来说,其基本分布与G238C的情况类似,都是野生型居多,且全部为杂合。