《表2 DSG2(rs2278792）在病区组和对照组的等位基因频率及基因型频率分布》

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《云南不明原因猝死高发地区彝族人群心脏疾病相关基因变异》

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注：等位基因频率及基因型频率在两组间比较，P值均<0.05；病区组有5例、对照组有3例在该位点未检出碱基信息。

本研究中，ARVC致病基因的错义变异位点DSG2(rs2278792，c.2318G>A，p.R773K）的等位基因频率及基因型频率在病区组和对照组之间差异具有统计学意义（P<0.05），而且该变异在病区组的等位基因频率及基因型频率均高于对照组（表2）。R773K位于DSG2基因的第14号外显子上，第773位精氨酸（R）变成赖氨酸（K）。病区组205例中，共140例（68.3%）携带R773K变异；对照组197例中，共114例（57.9%）携带R773K变异。Poly Phen-2和SIFT软件对R773K变异的致病性预测分值分别为0.027和0.210，结果均为良性。