《表1 串联质谱主要标记物及相关比值的结果》

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《怀化市110712例新生儿Citrin蛋白缺乏症筛查结果分析》

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（注明:CIT:瓜氨酸；PHE:苯丙氨酸；ARG:精氨酸）

筛查新生儿110 712例，其中男性59 434例，女性51 278例，确诊Citrin蛋白缺乏症患儿5例，Citrin蛋白缺乏症发病率为1/22 142。确诊病例的串联质谱主要标记物及相关比值的结果见表1，尿GC/MS检查结果见表2，基因检查结果见表3。