《表2 PHP各型的分子遗传学特征[23]》

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《假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点》

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注:AD:常染色体显性遗传

PPHP和POH是由于父本GNAS基因突变所致[17，20]，由于父本GNAS基因在肾近端小管和激素的靶组织中不表达，因此患者没有激素抵抗的表现，但在其他组织中双等位基因表达，从而引起其它的症状如异位骨化。异位骨化并非钙化，和血钙、血磷的水平无关，它是间充质干细胞Gsα缺陷的一种表现。Gsα是成骨细胞分化过程中的关键调节因子，Gsα活性降低可以激活Hedgehog信号通路促进异位成骨细胞分化，在真皮和皮下脂肪中形成异位骨岛[21，22]。但为什么父本GNAS突变在一部分人中引起PPHP，而在另一部分人中引起POH，机制尚不明确，见表2。