《表1 各型CMS的特征》

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《结直肠癌分子亚型共识简介及各亚型特征分析》

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CMS:分子亚型共识；MSI:微卫星不稳定；MSI-L:低度微卫星不稳定；MSS:微卫星稳定；CIMP:高度CpG岛甲基化表型；SCNA:体细胞拷贝数量改变；CIN:染色体不稳定；TGF-β:转化生长因子-β；CTL:细胞毒性T淋巴细胞；NK:自然杀伤细胞；-:无相关数据

结直肠癌是高度异质性的恶性肿瘤，包括肿瘤间异质性和肿瘤内细胞间异质性。肿瘤的异质性由基因突变、表观遗传学改变、肿瘤微环境（肿瘤间质、局部免疫反应）、血管生成及缺氧等因素决定。肿瘤的异质性决定了不同个体肿瘤的生物学行为、预后、对辅助治疗的反应各不相同[7-8]。Guinney等[6]提出的以基因表达为基础的结直肠癌CMS，通过收集3 000余例结直肠癌患者的病理学与分子生物学数据，使用随机森林算法将结直肠癌分为CMS1（免疫型）、CMS2（经典型）、CMS3（代谢型）、CMS4（间质型）4个亚型。CMS1的典型特征是免疫细胞浸润肿瘤微环境、高度微卫星不稳定、高度CpG岛甲基化表型、低体细胞拷贝数量改变以及BRAF基因突变。CMS2典型特征为Wnt信号通路激活、APC基因突变和染色体不稳定。CMS3与KRAS基因突变关系密切，约30%的染色体不稳定是高度微卫星不稳定[6]。CMS4以癌相关成纤维细胞（cancerassociated fibroblasts，CAFs）浸润邻近肿瘤组织以及转化生长因子-β（transforming growth factorβ，TGF-β）的高表达为典型特征。TGF-β在肿瘤细胞的干细胞化、促进肿瘤血管生成、重塑肿瘤基质、激活补体炎症系统等过程中均发挥重要作用。现将各型CMS的特征归纳如下，见表1。