《表3 p EDS家系分析总结》

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《牙周病型Ehlers-Danlos综合征研究进展》

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注:表3内容引自参考文献[2，7]；+表示有此症状；-表示无此症状；—表示家系病例报告中未提及

pEDS[在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）#130080]为EDS中比较罕见的常染色体显性遗传病，1972年由皮肤科医生Mckusick首次报道，1977年Stewart确定其为独立的EDS亚型[6]。pEDS的特征性临床表现包括早期严重牙周炎、胫前区皮肤明显的色素沉着、皮肤易擦伤以及关节活动过度。常规的牙周治疗无法有效缓解或控制疾病的发展，牙齿最终松动脱落[2]。目前缺乏pEDS的流行病学数据，检索PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网及万方等数据库发现，仅有24例临床病例报告（表2）、6例简单家系的描述性报道和2例多家系的基因诊断研究（表3），其中只有1例临床病例报告的患者为中国人，国内仅有1例家系的描述性报道[2，7]。