《Table 4.Distribution of 25 WAS gene mutations in WASP functional regions》

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《WAS基因突变与临床表型的相关性分析》


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verprolin homology，eofilin homology and acid region.

错义突变引起XLT（n=2）和XLP（n=2），剪接体突变引起IXLT（n=1），而经典WAS患者突变涵盖错义突变、插入突变、缺失突变、剪接体突变、无义突变5种突变类型（表2）。其中31例患者中有4例患者均为同一WAS基因位点突变c.C1378T，引起WAS蛋白p.P460S改变，2例呈现3系下降，类似再生障碍性贫血表现，其中1例患者甚至发展为T淋巴细胞白血病，其余2例患者，1例发病仅表现为便血，血小板减少，类似XLT表现，1例病人发病时表现为皮肤瘀斑，血小板减少合并反复粒细胞减少。

图表编号XD0045091800    严禁用于非法目的
绘制时间2019.02.20
作者郑云菁、陆芹、姚艳华、何海龙、李建琴、肖佩芳、胡绍燕
绘制单位苏州大学附属儿童医院血液科、苏州大学附属儿童医院血液科、苏州大学附属儿童医院血液科、苏州大学附属儿童医院血液科、苏州大学附属儿童医院血液科、苏州大学附属儿童医院血液科、苏州大学附属儿童医院血液科
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