《Table 3.Gene frequency in 559 cases ofβ-thalassemia》

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《中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析》

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Total neonates:103176

β-地中海贫血基因型中，IVS-2-654点突变的突变频率最高，在β-地中海贫血基因型中的比例为42.67%，在武汉地区新生儿人群中的比例为0.28%；其次为CD41-42点突变，在β-地中海贫血基因型中的比例为21.00%，在武汉地区新生儿人群中的比例为0.14%；第三为CD17点突变，在β-地中海贫血基因型中的比例为13.33%，在武汉地区新生儿人群中的比例为0.09%（表3）。计算基因频率，包括杂合缺失、杂合突变的等位基因，包括纯合缺失和双重杂合缺失的2个等位基因，也包含α-复合β-地中海贫血中的等位基因。结果表明，IVS-2-654 240例，其中β-地中海贫血杂合突变IVS-2-654/N 229例，双重杂合突变-29/IVS-2-6541例，双重杂合突变CD41-42/IVS-2-654 1例，双重杂合突变CD27-28/IVS-2-654 1例，α-地中海贫血复合IVS-2-654/N 8例；CD41-42 125例，其中β-地中海贫血杂合突变CD41-42/N 121例，双重杂合突变CD41-42/IVS-2-654 1例，α-地中海贫血复合CD41-42/N 3例；CD17 79例，其中β-地中海贫血杂合突变CD17/N 76例，α-地中海贫血复合CD17/N 3例；CD26 40例，其中β-地中海贫血杂合突变CD26/N 39例，α-地中海贫血复合CD26/N1例；CD27-28 28例，其中β-地中海贫血杂合突变CD27-28/N 27例，双重杂合突变CD27-28/IVS-2-654 1例；CD71-72 14例，其中β-地中海贫血杂合突变CD71-72/N 12例，α-地中海贫血复合CD71-72/N 2例；-29 8例，其中β-地中海贫血杂合突变-29/N 7例，双重杂合突变-29/IVS-2-654 1例；Cap 3例，其中β-地中海贫血杂合突变Cap/N 1例，α-地中海贫血复合Cap/N 2例；CD14-15N 2例（表3）。