《表3 隐性遗传病PGD结果[n (%) ]》

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《胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析》

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注:Chr:染色体

单基因病PGD结果:共活检71个胚胎，明确诊断数67个，其中马凡综合征患者的3个胚胎仅进行突变位点序列分析+SNP连锁分析，发现2个胚胎为正常基因胚胎。其余单基因病家系的64个胚胎进行MARSALA分析，发现有44个胚胎为正常基因型或表型正常的致病基因携带者且染色体正常（表3、4）。