《表2 NUDT15基因型及其活性》

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《NUDT15基因型对儿童急性淋巴细胞白血病6-MP个体化治疗的影响》


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理论上6种NUDT15等位基因突变单倍型共有21种基因型,即野生型(C/C)、杂合型(C/T)及纯合型(T/T),见表2[19]。野生型表现高等活性;杂合型即等摩尔NUDT15基因野生型与突变型编码蛋白的混合物,显示中等活性;纯合型表现为低等活性,包括双突变纯合型、双突变杂合型[20-21]。