《表1 部分PD易感基因相关信息》

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《线粒体自噬及功能障碍与帕金森病》


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注:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传。

到目前为止,通过全基因组关联分析发现大约有92个基因座与遗传性PD相关[14],总共约有二十几个PD易感基因,而在这些相关基因中对PD影响较大的基因比如SNCA、PRKN等大多参与线粒体的自噬和功能调控过程,并且在这些基因突变的遗传性PD患者中存在线粒体自噬通路的损伤和线粒体功能缺陷现象。因此PD相关基因的突变将会造成线粒体的功能障碍最终导致PD的病理现象。下文将会对部分的PD相关基因(表1)的突变与线粒体自噬及其功能障碍的关系做一简要介绍。