《表2 易感基因及差异SNP位点信息》

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《一级亲属伴有代谢异常疾病的PCOS患者易感基因研究》

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DAVID在线软件对差异SNP位点注释到的1195个基因进行KEGG pathway富集分析，结果总富集到23个信号通路，富集到的基因数（Count）前10的（P≤0.05）信号通路分别是癌症信号通路（Pathways in cancer），神经活性配体-受体交互作用信号通路（Neuroactive ligand-receptor interaction），c AMP信号通路，钙离子信号通路，Rap1信号通路等（图1）。用string在线软件对Rap1信号通路中的19个基因进行PPI分析，筛选出来8个关键节点基因（至少与4个蛋白有相互作用），分别是INSR、GNAO1、PIK3CD、FGF13，KDR、VEGFC、PL-CB4、ANGPT1等（图2）。对这8个基因上的差异SNP位点进行筛选，最后确定的易感基因GNAO1、PIK3CD、FGF13。易感基因GNAO1上的SNP位点rs2587885；PIK3CD上的SNP位点rs6541017，FGF13上的SNP位点rs527687、rs683357和rs7060413，见表2。