《表1 HCN1基因中7个SNP的位点信息》

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《中国维吾尔族人群HCN1基因多态性与精神分裂症风险的关联研究》


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基因组DNA样本是通过Quick Gene DNA whole blood试剂盒(Fujifilm,Life Sciences Products,Tokyo,Japan)根据制造商提供的标准化方案来提取.使用Nano drop ND-1000 (Thermo Scientific,DE,USA)分光光度计来进行评估基因组DNA的质量.HCN1基因位于5号染色体上,大小为441.38bp;它由6个外显子和5个内含子组成.标签SNPs的选取是通过Haploview软件4.2版本,按照R2≥0.5和最小等位基因频率(MAF)≥0.05的原则进行筛选[33].对5个标签SNPs (rs12519313,rs10060015,rs16902112,rs16902197,rs12659024)进行基因分型.此外,这5个标签SNPs和两个推算SNPs (rs1501357,rs9292918)均位于基因的内含子区域.7个位点的详细信息位于表1中.本研究采用Mass ARRAY iPLEX Gold平台(Sequenom Inc.,San Diego,CA)对SNP进行分型.基因分型的实验步骤与之前研究中所描述的常规方法相同[34].所有的样本都有相对较高的分型结果且检出率高于95%.