《表1 各类EGFR突变亚型特点》

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《非小细胞肺癌表皮生长因子受体突变亚型与免疫检查点阻断剂治疗的研究进展》

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罕见突变，顾名思义其突变率很低，在临床上并不多见。18号外显子G719X点突变约占3%，21号外显子L861Q突变约占2%，20号外显子的S768I约占1%。但罕见并不是不见，所以遇到这种突变类型，笔者也希望能有相对应的治疗方法。一般患者进行基因检测最希望看到的结果是19号外显子缺失或者L858R突变，因为TKI药物对这两种突变的治疗非常有效，其有效率可达62%～83%[7]，但一些罕见突变（G719X/S768I/L861Q）的平均有效率仅为41%，所以针对这种罕见的EGFR突变亚型，对于临床的治疗也是一个巨大的挑战。笔者将各类EGFR突变亚型特点进行归纳总结对比，见表1。