《表2 中国人群肝功能指标相关位点调控能力预测结果》

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《中国人群肝功能检测指标全基因组关联分析研究》


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Ref:原始碱基;Alt:突变碱基。评分,范围为0~1,越接近1,该位点为调控SNP的可能性越大。

在Regulome DB中对所有达到全基因组显著SNP (P<5.00×10–8)进行调控能力的打分,共获得与TB相关的12个SNP,与ALP相关的3个SNP,和与GGT相关的3个SNP具有80%以上的可能性为调控SNP,其所在基因和区域如表2所示,证明了UGT1A基因簇与TB、ABO与ALP、GGT1与GGT之间的关系。除此之外还发现了一个DNAJB3的同义突变(rs13009407)与TB相关。