《表4 CYP2C19基因检测结果科室分布[n(%)]》

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《5754例临床标本CYP2C19、ALDH2、MTHFR基因测结果分析》

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3个基因检测中以CYP2C19收集数据最多（4692例），送检标本主要来自神经内科和心内科（表4、5），心内科、神经内科慢代谢型检出率分别为10.4%、11.6%，差异无统计学意义（P>0.05）。消化科快代谢型、中间代谢性检出率分别为38.9%、42.4%，差异无统计学意义（P>0.05）。心内科慢代谢基因型检出160例，占比3.41%，CYP2C19是导致氯吡格雷疗效减弱甚至治疗失败的主要影响因素之一[12]，提示这类人群在使用新型抗凝药物氯吡格雷时治疗效果差，需要加大剂量或选择其他抗凝药物治疗。神经内科检出239例，慢代谢型检出率为13.23%，抗癫痫药物丙戊酸治疗窗窄，代谢产物有肝毒性，这类人群使用较小剂量或正常剂量可达到理想的治疗效果。CYP2C19的基因多态性影响质子泵抑制剂（proton pump inhibitor，PPI）类相关药物奥美拉唑在不同患者中的清除率[13]，4692例标本中快代谢型及中等代谢型分别检出1948和2156例，分别占比41.5%和46.0%。其中消化科送检标本中快代谢型及中等代谢型共检出481例，占81.3%，提示这类人群在使用奥美拉唑等药物治疗时疗效差，需要增加药物剂量或者换药；而ALDH2突变型人群应避免饮酒，调整生活方式降低卒中风险[11]。CYP2C19基因型是影响伏立康唑药代动力学的主要因素[14]，对于呼吸科、皮肤科等快代谢型（41.6%）使用抗真菌药物伏立康唑的患者需要增加药物使用剂量，或者调整抗真菌药物。