《表1 DNASE1L3基因中SNP的研究位点及功能评价》

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《DNA酶1样蛋白3基因及编码蛋白在系统性红斑狼疮中的研究进展》

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2013年OZAKAR等[25]采用Affymetrix 5.0芯片进行全基因组SNP基因分型后证实，来自土耳其地区的儿童SLE家系中3例患者检出c.289＿290delAC纯合突变。值得注意的是，3例患者在确诊为SLE之前出现低补体血症荨麻疹性血管炎的临床表现[26]。SNP基因分型鉴定了新的突变位点c.320+4delAGTA(rs766912371），该突变位点位于内含子3，导致多肽序列中第78位天冬酰胺到第107位赖氨酸发生了缺失突变，Dnase活性分析显示rs766912371突变与Dnase1L3活性降低有关[25]。随后，UEKI等[27]采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术在3个种族（亚洲人、非洲人和高加索人）共计1 752例SLE患者中检测并计算了DNASE1L3基因每个SNP的小等位基因频率和杂合度，结果鉴定出DNASE1L3基因的5个功能突变位点：rs145888358、rs146805633、rs141477807、rs147219402和rs148314913，见表1。上述位点突变与Dnase1L3活性显著降低有关[29]。由于这些位点变异编码的氨基酸位于功能关键氨基酸残基附近，关于DNASE1L3基因与SLE靶基因的相互关系需要进一步研究证实。