《表1 MELAS诊断标准[20]》

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《线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征临床特点分析(附18例报告及文献复习)》

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注：MELAS=线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑率中样发作综合征。1包括头痛伴或不伴呕吐、癫发作、偏盲或皮质盲、失语、偏身感觉障碍或偏瘫；2破碎红纤维>2%；确诊MELAS:A（至少1项）+C（至少1项）；很可能MELAS:A（至少1项）+B（至少2项）；可能MELAS:A（至少1项）+B（至少1项）；疑诊MELAS:A(

2020年，中国最新专家共识中提出根据MELAS的临床特点和影像学特征可以提出临床拟诊，发现mt DNA或n DNA基因致病变异和肌肉活检发现线粒体肌病的典型病理改变是诊断MELAS的“金标准”（表1）[20]。MELAS鉴别诊断主要需要与脑梗死、中枢神经系统血管炎、单纯疱疹性脑炎、糖皮质激素反应性脑病、脑小血管炎、Moyamoya病、静脉血栓形成、癫后可逆性脑病、甲基丙二酸血症、高氨血症等疾病相鉴别[5]。