《表1 SCAs检出及胎儿妊娠情况》

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《无创产前检测技术在筛查单胎妊娠的孕妇性染色体非整倍体异常的应用价值》

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*10例45，XO核型中，5例为45，XO/46，XN，1例Y染色体p11.31-q11.221处存在总长约13.44 Mb的拷贝数缺失与拷贝数正常片段的嵌合情况。

17 134例孕妇NIPT筛查结果提示，性染色体异常112例，检出率为0.654%。其中102例选择羊膜腔穿刺，10例拒绝羊膜腔穿刺，选择继续妊娠。羊水细胞培养经G显带核型分析显示，37例为性染色体异常，总体阳性预测值为36.3%。所有的性染色体异常类型中，经核型确证的45，XO、47，XXX、47，XXY、47，XYY真阳性例数分别为10例、11例、14例和2例，对应的阳性预测值分别为19.6%、47.8%、58.3%、50%，见表1及图1。