《表1 患者基本信息：依维莫司序贯给药在结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤治疗中的应用》

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《依维莫司序贯给药在结节性硬化相关肾血管平滑肌脂肪瘤治疗中的应用》

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2017年7月-2018年7月，共有47例TSC-RAML确诊患者纳入本研究，其中男9例，女38例，年龄18～63岁，平均32岁。纳入标准包括：年龄≥18岁，有生育能力的女性需避孕1年，每位患者至少有1个肾血管平滑肌脂肪瘤直径≥3 cm，所有患者经临床诊断标准或基因诊断标准明确诊断为TSC-RAML，诊断标准采用2012版结节性硬化临床诊断标准[4]；排除标准包括：入选前6个月内出现RAML相关出血或栓塞，存在严重心肺疾病、重大血液学及肝功能异常、孕妇及哺乳期妇女、活动期病毒性肝炎或HIV感染者及血清肌酐>1.5倍正常值，基因诊断依据高通量二代测序技术检测到TSC1或TSC2基因的任一致病性突变。患者总体突变率为65.96%(31/47），均为TSC2突变。所有患者均为双侧发病，伴有皮肤病损者42例，伴有肺淋巴管肌瘤病27例，伴有癫痫病史者15例，伴有家族遗传史者10例，既往曾接受肾动脉介入栓塞治疗者11例，曾接受肾脏病灶切除手术者12例，患者基本信息具体见表1，统计学分析两组数据具有可比性。所有患者均签署知情同意书并经院伦理委员会批准。