《表2 生物信息学软件分析结果》

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《一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析》

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注：Mutation Taster分数越接近1，说明预测结果越可靠；PolyPhen-2预测值范围分布在0（很可能是良性的）到1（很可能是有害的）；PROVEAN预测值的界限是-2.5，预测值≤-2.5（危害性），预测值>-2.5（中性）；SIFT预测值范围从0到1，预测值≤0.05提示氨基酸替换是有害的，>0.05

同源序列比对分析显示在现代智人和其他7种同源物种（家鼠、褐家鼠、泛穴居人、猕猴、犬狼疮属、金丝猴、刺叶黄耆）里Glu502和Met527是个高度保守的序列（见图3）。根据4个生物信息学软件对p.Glu502Lys突变的预测结果为“致病的”“良性的”“有害的”和“影响蛋白功能”；而对p.Met527Thr突变的预示为“致病的”“可能危害性”“有害的”和“影响蛋白功能的”（见表2）。蛋白模型3D分析的结果显示Glu502替换为Lys502导致Glu502-His365之间氢键的消失；Met527替换为Thr527导致Thr527-Leu524之间增加2条氢键（见图4）。